В Казани создают базу данных по мутациям генов

В Казани создают базу данных по мутациям генов, связанных с наследственной предрасположенностью к онкологическим заболеваниям
Причем новые данные сразу находят применение в клинике: на данный момент уточненную с помощью высокопроизводительного секвенирования диагностику и скорректированный план лечения получили более 300 пациенток.
Это совместный проект Казанского федерального университета (КФУ), Республиканского клинического онкологического диспансера города Казани (РКОД) с японскими специалистами из института RIKEN. Они создают крупнейшую на территории Восточной Европы базу данных по патогенным мутациям, связанным с наследственными онкозаболеваниями.
Специализированный банк данных, который создается при помощи методов полногеномного секвенирования, позволит решить 3 основные задачи:
проводить более эффективный скрининг онкологических заболеваний, 
выделять группы риска 
совершенствовать персонализированную стратегию лечения.

Информация о генетических мутациях, связанных с повышенным риском возникновения рака, особенно актуальна для России, где насчитывается 150 различных национальностей. 
По оценкам ученых, современная наука располагает информацией о значительной роли в наследственной онкогенетике этнического компонента. При этом те мутации, которые встречаются в Москве и Санкт-Петербурге, абсолютно не характерны для населения других регионов.

«Нам стало понятно, какие мутации встречаются чаще всего в уже известных генах. Прежде эта информация была недоступна, что усложняло диагностику. Также впервые выявлены гены, вклад которых в наследственную предрасположенность к онкозаболеваниям до сегодняшнего дня был неизвестен, что опять же позитивно влияет на диагностику», – рассказал заведующий молекулярно-диагностической лабораторией РКОД  Марат Гордиев.

Совместными усилиями уже показана роль ряда «новых» для онкологии генов в предрасположенности к раку –  таких как CDK12. 
До последнего времени для диагностики наследственных онкопатологий, в основном рака молочной железы и яичников, использовались самые распространенные, по данным изучения европейцев, мутации в наиболее известных онкогенах BRCA1 и BRCA2. 
База казанских ученых содержит уже более 350 пациенток, проживающих на территории Татарстана, с наследственными формами рака молочной железы и яичников. Стоит задача довести это количество до нескольких тысяч образцов и расширить географию исследования на другие регионы.

На данный момент уточненную с помощью высокопроизводительного секвенирования диагностику и скорректированный план лечения получили более 300 пациенток.