Кому необходимо генетическое тестирование при раке кишечника?

Около 10% случаев колоректального рака обусловлены наследственной предрасположенностью. Для правильной тактики лечения очень важно знать, является ли опухоль кишечника наследственной или нет. Есть также группа риска по этому виду онкозаболевания.

В группе риска находятся:

• Пациенты, у которых рак кишечника обнаружен до 43 лет. 
• Пациенты, в семье у которых 3 и более случаев рака – независимо от возраста родственников. 
• Если в генетической истории семьи есть хотя бы 1 случай рака толстой кишки. 

 При колоректальном раке генетики ищут мутации генов MLH1, MSH2, APC и ряд других.
В случаях наследственного колоректального рака проявляются 3 основных синдрома: аденоматозный полипоз, синдром Линча и синдром Пейтца – Егерса.
Данные генетических анализов имеют важнейшее значение при разработке тактики лечения злокачественных опухолей кишечника
 Например, при синдроме Линча стандартный объем операции не является достаточным, поэтому рекомендуют удалять всю кишку, как в случае с мутациями в генах BRCA1/2 удаляют молочные железы. И это не только принципы, применяемые в нашей стране, американские и европейские – точно такие же. Во?вторых, у таких пациентов повышена вероятность возникновения рака в других органах: при синдроме Линча помимо кишки есть еще девять органов, которые нужно постоянно наблюдать в связи с риском появления в них злокачественных опухолей. 

Второй аспект генетических исследований – это определение группы риска у потомков заболевшего. Вертикальная передача предрасположенности к раку при синдроме Линча – 50%. Обследовать потомков на наличие мутаций можно в любом возрасте.  Если обнаружена мутация, то пациенту нужно с определенной периодичностью делать колоноскопию и гастроскопию. 

При различных синдромах различной является и вероятность развития злокачественных опухолей. Например, аденоматозный полипоз грозит 100% вероятностью рака, при других синдромах проценты вероятности могут быть другими. Поэтому одним пациентам однозначно не рекомендуют удаление кишки, а другим нужно установить возраст для удаления кишки, чтобы предотвратить рак, который наверняка появится.