Множественный семейный липоматоз

36-летний мужчина, обратился за помощью в G. D'Annunzio University, Chieti (Италия). В анамнезе множественные подкожные узлы, которые начали появляться когда ему было 3 года. Поражение впервые выявилось на нижних конечностях, а затем проявилось и в других местах, включая туловище и руки (рис. А).

При физикальном обследовании выявлено более 40 безболезненных, подвижных, мягких узелков, с максимальным диаметром 10 см, большинство из которых были расположены в руках и ногах (рис. В). Его отец, дед и два брата имели такие же узлы. Гистопатологическая экспертиза показала зрелую жировую ткань, подтверждая диагноз множественный семейный липоматоз, редкое аутосомно-доминантное заболевание. Липидный профиль пациента был нормальный.

 В дифференциальный диагноз были включены: болезнь Деркума, болевой синдром жировой ткани ассоциированный с ожирением и болезнь Маделунга, которая характеризуется симметричными жировыми отложениями в области головы, шеи и верхней части туловища и связана с хроническим алкоголизмом. Однако все эти патологии были исключены, поскольку отложение жира было бессимптомным и асимметричным, и пациент не страдает ожирением.

Хирургическое лечение часто проводится по косметическим показаниям. У этого пациента наиболее крупные узлы были удалены, но некоторые липомы появлялись вновь в пораженных участках, что вызвало необходимость повторной операции.

перевод Анатолий Макеев
nejm.org